Tag: #mutasimissense#penyakitlangkagenetik#strukturprotein#bioinformatikastruktural#kantongterapeutik#
-
Mutasi Missense Penyakit Langka dalam Sorotan Struktur Protein
Profiling mutasi missense protein‑coding pada penyakit langka Mendelian melalui bioinformatika struktural menjadi titik tolak penelitian yang menjanjikan bagi pengembangan terapi berbasis struktur molekuler. Studi definisi mutasi menyeluruh mencakup 5 728 situs perubahan asam amino, diambil dari basis data Orpha.net dan ClinVar, mencakup 1 290 gen penyebab penyakit langka Mendelian hingga September 2024. Penelitian ini menekankan potensi struktur…