MABBI – GATK (Genomic Analysis ToolKit) adalah standar industri untuk mengidentifikasi SNP dan indel dalam data germline DNA dan RNAseq. Dikembangkan oleh Broad Institute, ini sudah digunakan untuk menganalisis data genomik dan klinis diseluruh dunia. DRAGEN-GATK memberi peneliti alat yang cepat, dapat direproduksi dan akurat. Selain itu, Praktik Terbaik DRAGEN-GATK berisi alur kerja sumber terbuka yang kompatibel antara platform Illumina dan infrastruktur arus utama.
DRAGEN-GATK menggabungkan platform analisis data akselerasi perangkat keras Illumina dengan saluran penemuan varian Broad Institute, DRAGEN-GATK mengambil dua hal hebat dan menjadikannya lebih baik. DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GEnomics) Illumina telah meningkatkan kecepatan dan akurasi pemrosesan data genom di seluruh papan, menjadikannya lebih mudah untuk menjalankan dan menganalisis set sampel berskala besar. Analisis DRAGEN memungkinkan laboratorium dari semua ukuran dan disiplin ilmu untuk berbuat lebih banyak dengan data genomik mereka. Analisis DRAGEN menggunakan teknologi field-programmable gate array (FPGA) yang sangat dapat dikonfigurasi ulang untuk menyediakan implementasi algoritma analisis genomik yang dipercepat perangkat keras, seperti konversi BCL, pemetaan, penyelarasan, penyortiran, penandaan duplikat, dan pemanggilan varian haplotype.
Teknologi kompresi genomik lossless DRAGEN ORA memungkinkan penghematan biaya penyimpanan yang signifikan pada file FASTQ. Fitur dasar analisis DRAGEN mengatasi tantangan umum dalam analisis genomik, seperti waktu komputasi yang lama dan volume data yang sangat besar. Tanpa mengorbankan akurasi, analisis DRAGEN memberikan kecepatan, fleksibilitas, dan efisiensi biaya. Sifat analisis DRAGEN yang dapat diprogram ulang memungkinkan Illumina untuk mengembangkan algoritma khusus dan memungkinkan peningkatan untuk mengakomodasi aplikasi di masa mendatang.
Analisis DRAGEN menawarkan analisis sekunder yang akurat, komprehensif, dan efisien dari data pengurutan generasi berikutnya:
Akselerasi Perangkat Keras: Menyediakan alur kerja yang sangat efisien; dapat sepenuhnya memproses 34x seluruh genom manusia dalam ~30 menit dengan server DRAGEN v41. Inovasi Berkelanjutan, maksudnya Genom referensi grafik dan pembelajaran mesin mendorong akurasi yang belum pernah terjadi sebelumnya Menu Luas Aplikasi dapat menganalisis data pengurutan generasi berikutnya (NGS) dari seluruh genom, eksom, metilom, dan transkriptom. Konfigurasi Fleksibel dimana tersedia pada platform pilihan dan dapat diskalakan berdasarkan kebutuhan Kompresi Lossless berguna melanjutkan alur kerja yang sangat efisien dengan mengurangi ukuran file FASTQ hingga 5× dengan DRAGEN ORA (Original Read Archive) (Tri/MABBI).
Dynamic Read Analysis for GEnomics-Genomic Analysis ToolKit (DRAGEN-GATK)
by
Leave a Reply