Tag: #Alkaptonuria#Stratifikasi_Pasien#Machine_Learning#Precision_Medicine#Biomarker_AKU#

Alkaptonuria (AKU) adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), yang mengganggu metabolisme tirosin. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit pertama yang diidentifikasi sesuai prinsip pewarisan resesif Mendel. AKU ditandai dengan akumulasi asam homogentisat (HGA) dalam jaringan tubuh, yang menyebabkan okronosis, artritis, dan komplikasi sistemik lainnya. Insidensi AKU yang sangat…